Φωστήρα Φλωρεντία
Γλώσσα
Ελληνική
Ημερομηνία
13/07/2015
Διάρκεια
39:52
Εκδήλωση
50ο Θερινό Σχολείο του ΕΚΕΦΕ Δημόκριτος
Χώρος
ΕΚΕΦΕ Δημόκριτος
Διοργάνωση
Ε.Κ.Ε.Φ.Ε Δημόκριτος
Κατηγορία
Ογκολογία
Ετικέτες
Θερινό Σχολείο 2015, καρκίνος, κληρονομικός καρκίνος
Η εμφάνιση του καρκίνου στον άνθρωπο σχετίζεται με τόσο με περιβαλλοντικούς παράγοντες όσο και με το γονιδιακό υπόβαθρο του κάθε ανθρώπου. Υπολογίζεται ότι περίπου 5%-20% του συνόλου των περιπτώσεων καρκίνου έχει κληρονομική βάση. Η ταυτοποίηση μεταλλάξεων σε γονίδια που προδιαθέτουν για συγκεκριμένους τύπους καρκίνου είναι δυνατόν να καταδείξει τα άτομα υψηλού κινδύνου, αλλά και να βοηθήσει στην στόχευση των όγκων με γνώμονα το γονιδιακό προφίλ . Έτσι, η γενετική του καρκίνου αποτελεί πλέον αναπόσπαστο κομμάτι της κλινικής ογκολογίας.
Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί μεταλλάξεις σε περισσότερα από 400 γονίδια που προδιαθέτουν για καρκίνο, οι περισσότερες εκ των οποίων είναι αρκετά σπάνιες. Τα γνωστότερα και πιο καλά μελετημένα αποτελούν τα γονίδια BRCA1 & BRCA2, τα οποία σχετίζονται με αυξημένη προδιάθεση ανάπτυξης καρκίνου μαστού ή/και ωοθηκών. Αντίστοιχα για τον καρκίνο του παχέος εντέρου έχουν καταγραφεί μεταλλάξεις στα γονίδια του μηχανισμού επιδιόρθωσης αταίριαστων βάσεων (MMR genes), τα οποία σχετίζονται με το σύνδρομο Lynch.
Στην ομιλία αυτή θα αναλυθεί η μοριακή βάση διαφόρων τύπων κληρονομικού καρκίνου και θα παρουσιαστούν οι νεότερες μέθοδοι αλληλούχισης του DNA, οι οποίες έχουν βοηθήσει σημαντικά στην ταυτοποίηση νέων γονιδίων προδιάθεσης στον καρκίνο.
Η Δρ. Φλωρεντία Φωστήρα είναι πτυχιούχος του Τμήματος Βιοεπιστημών του King’s College του Λονδίνου. Πραγματοποίησε Μεταπτυχιακές σπουδές στο Πανεπιστήμιο Imperial College του Λονδίνου στη Μοριακή Ιατρική και κατόπιν έλαβε εργαστηριακή εξειδίκευση σε βασικούς κυτταρικούς σηματοδοτικούς μηχανισμούς στο Πανεπιστήμιο UCL του Λονδίνου. Η διδακτορική της διατριβή, με αντικείμενο τη γενετική του καρκίνου του παχέος εντέρου, υλοποιήθηκε στο Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» σε συνεργασία με το τμήμα Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής του Πανεπιστημίου Θράκης. Κατά τη διάρκεια της μεταδιδακτορικής της έρευνας εργάστηκε στο εργαστήριο της Καθηγήτριας Mary-Claire King, στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον - Σηάτλ, όπου μετεκπαιδεύτηκε στις τεχνολογίες της αλληλούχισης νέας γενεάς. Από το 2017 είναι πιστοποιημένη Κλινική Εργαστηριακή Γενετίστρια του Ευρωπαϊκού Συμβουλίου. Το πεδίο έρευνάς της αφορά την διερεύνηση του υποβάθρου της γενετικής του καρκίνου μέσω της ανίχνευσης γνωστών αλλά και νέων αλληλομόρφων που εμπλέκονται στην κληρονομικότητα του καρκίνου, καθώς και στην ανίχνευση γενετικών βλαβών στον καρκίνο που έχουν δυνητικά θεραπευτική στόχευση. Έχει περισσότερες από 70 δημοσιεύσεις σε έγκριτα περιοδικά, ενώ το 2014, βραβεύθηκε με το βραβείο L’oreal-Unesco για τις Γυναίκες στην Επιστήμη. Από το 2017 έως και σήμερα είναι Adjunct Researcher στο ΕΚΕΦΕ Δημόκριτος, υπότροφος του Ιδρύματος Σταύρος Νιάρχος.
