Fetal maturity and birth timing -do gene variants play a role?

Η πρόωρη γέννηση αποτελεί ένα παγκόσμιο πρόβλημα: 10%-25% των γεννήσεων στις υπό ανάπτυξη χώρες και 5%-15% στις ανεπτυγμένες είναι πρόωρες. Παγκοσμίως, ο αριθμός των νεογέννητων που πεθαίνουν εξ αιτίας της προωρότητας ανέρχεται κάθε χρόνο στα 1,5 εκατομμύρια. Η προωρότητα ευθύνεται επίσης για μια σειρά χρόνιων ασθενειών καθώς επίσης και πολλών ψυχικών παθήσεων.

Οι παράγοντες που συμβάλλουν στον πρόωρο τοκετό είναι το ακραίο μητρικό βάρος (λιποβαρείς ή παχύσαρκες μητέρες), το νεαρό της ηλικίας της μητέρας (κάτω των 20 ετών), οι πολύδιμες κυήσεις, μητρικές ασθένειες (υπέρταση, διαβήτης), κάπνισμα ή χρήση εξαρτησιογόνων ουσιών από την μητέρα και η εθνικότητα.

Επιδημιολογικές μελέτες έχουν καταδείξει την ύπαρξη γενετικής προδιάθεσης για πρόωρο τοκετό. Όπως όμως φάνηκε από μελέτη σε φιλανδικές οικογένειες τα μητρικά γονίδια σχετίζονται με την ευαισθησία στην προωρότητα και τον βαθμό της προωρότητας, αλλά έγκειται στα εμβρυϊκά γονίδια το αν ο κίνδυνος θα υλοποιηθεί.

Ο πρόωρος τοκετός αυξάνει την πιθανότητα για μια σειρά ασθενειών μεταξύ των οποίων η βρογχοπνευμονική δυσπλασία και άλλες νόσοι του αναπνευστικού. Χρησιμοποιώντας γενωμικά εργαλεία και εργαζόμενοι με οικογένειες οι οποίες διέθεταν οικογενειακό ιστορικό προωρότητας έχουμε εντοπίσει γενετικές θέσεις οι οποίες σχετίζονται με το φαινόμενο.

Η πρόληψη των εξαιρετικά πρόωρων τοκετών (και κατά συνέπεια και των ασθενειών που σχετίζονται με αυτούς) πρέπει να είναι ο στόχος της περιγεννητικής ιατρικής και όχι η διαχείριση των όλο και πιο πρόωρων μωρών.