Marcus Frank
Γλώσσα
Αγγλική
Ημερομηνία
13/12/2011
Διάρκεια
00:18:32
Εκδήλωση
World Society of Arrhythmias ICPES Athens 2011
Χώρος
Athens Hilton
Διοργάνωση
World Society of Arrhythmias
Κατηγορία
Καρδιολογία
Ετικέτες
μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας, δεσμοσώματα, φαινότυπος, γονίδια, Plakoglobin, νόσος Νάξος
H μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας ορίζεται σαν μια «καρδιακή νόσος η οποία αφορά κυρίως την δεξιά κοιλία, χαρακτηρίζεται από ποικίλης έκτασης αντικατάσταση του μυοκαρδίου από ινώδη και λιπώδη ιστό, και σχετίζεται με αρρυθμίες και αυξημένο κίνδυνο αιφνιδίου θανάτου».
Η νόσος περιγράφτηκε για πρώτη φορά από τον ιταλό Giovani Lancini ο οποίος σε άρθρο του ανέφερε την περίπτωση «μιας υψηλά ιστάμενης οικογένειας 4 γενιές της οποίας υπέφεραν από ταχυκαρδία, καρδιακή ανεπάρκεια και κατά την αυτοψία αποδείχθηκε ότι έφεραν αυξημένες κοιλίες και ανευρίσματα».
Ο Γάλλος Guy Fontaine περιέγραψε τη νόσο το 1982 με σύγχρονα δεδομένα, ενώ στη συνέχεια οι Πρωτονοτάριος και Τσατσοπούλου την περιέγραψαν ως Νόσος Νάξος το 1986. Σε συνεργασία με τον MacKenna οι παραπάνω εντόπισαν το γονίδιο της Πλακοσφαιρίνης (Plakoglobin) ως υπεύθυνο για τη νόσο.
Περαιτέρω μελέτες κατέστησαν σαφές ότι πρόκειται για νόσο των δεσμοσωμάτων, των δομών που λειτουργούν ως «κόλλα» για τη σύνδεση των μυϊκών κυττάρων του καρδιακού μυός, και έφεραν στο φως μια σειρά γονιδίων που εμπλέκονται σε αυτή.
Ο γενετικός έλεγχος για τη νόσο οφείλει να λαμβάνει υπ όψιν το πλήθος των γονιδίων, αλλά και το γεγονός ότι μπορεί να υπάρχουν περισσότερες της μιας μεταλλάξεις σε ένα ή περισσότερα γονίδια.
Παρά τις προόδους, απαιτείται καλύτερη κατανόηση της βιολογίας της νόσου, προκειμένου να αντιστοιχηθεί ο φαινότυπος με συγκεκριμένους γονότυπους.
O Frank Marcus είναι ομότιμος καθηγητής Καρδιολογίας και ιδιωτεύει στο Tucson της Αριζόνα. Είναι απόφοιτος της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Βοστώνης, ενώ ειδικεύτηκε στο Νοσοκομείο Pete Bent Brigham.
Protonotarios et al. Cardiac abnormalities in familial palmoplantar keratosis. Br Heart J. 1986 Oct;56(4):321-6.
McKoy et al. Identification of a deletion in plakoglobin in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy with palmoplantar keratoderma and woolly hair (Naxos disease). Lancet. 2000 Jun 17;355(9221):2119-24.
McKenna et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Task Force of the Working Group Myocardial and Pericardial Disease of the European Society of Cardiology and of the Scientific Council on Cardiomyopathies of the International Society and Federation of Cardiology. Br. Heart J. 1994 Mar;71(3):215-8.
