Η συμβολή της Κυτταρογενετικής στην διάγνωση και στην έρευνα της Οξείας Μυελογενούς Λευχαιμίας

Η Οξεία μυελογενής λευχαιμία (ΟΜΛ) αποτελεί κακοήθεια των κυττάρων της μυελικής σειράς που χαρακτηρίζεται από ραγδαία ανάπτυξη των ανώμαλων λευκοκυττάρων τα οποία συσσωρεύονται στο μυελό των οστών εμποδίζουν τη φυσιολογική αιμοποίηση. Η ΟΜΛ είναι η πιο συχνή οξεία λευχαιμία στους ενήλικες ενώ συναντάται πιο σπάνια στην παιδική ηλικία. Η κυτταρογενετική ανάλυση στην ΟΜΛ ασχολείται με τη μελέτη του γονιδιώματος των κυττάρων του μυελού των οστών κυρίως σε χρωμοσωματικό επίπεδο και μπορεί να αποκαλύψει επίκτητες αλλά και κληρονομικές χρωμοσωματικές αλλοιώσεις. Περιλαμβάνει κυρίως την μελέτη του καρυοτύπου (κλασική κυτταρογενετική ανάλυση) καθώς και την μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση με κυριότερο εκπρόσωπο τον φθορίζοντα in situ υβριδισμό [Fluorescent in Situ Hybridization (FISH)]. Ο καρυότυπος μπορεί και ανιχνεύει χρωμοσωμικές αλλοιώσεις σε όλο το γονιδίωμα του λευχαιμικού κυττάρου. Οι χρωμοσωματικές αλλοιώσεις παίζουν σημαντικό ρόλο στην ΟΜΛ αφού αποτελούν ανεξάρτητο προγνωστικό παράγοντα. Πιο συγκεκριμένα, οι κυτταρογενετικές αλλοιώσεις είναι πολύ σημαντικές για τη διάγνωση της νόσου, την ταξινόμηση των ασθενών σε ομάδες χαμηλού, ενδιάμεσου ή υψηλού κινδύνου αλλά και για την επιλογή του κατάλληλου θεραπευτικού πρωτοκόλλου. Επίσης συμβάλλουν καθοριστικά στην παρακολούθηση της πορείας της ΟΜΛ για τον έλεγχο και τη διάρκεια της ύφεσης αλλά και την έγκαιρη αναγνώριση επικείμενης υποτροπής με την ύπαρξη επιπρόσθετων χρωμοσωματικών αλλοιώσεων. Η FISH η οποία δίνει τη δυνατότητα μελέτης τόσο μεσοφασικών όσο και μεταφασικών κυττάρων, ανιχνεύει στοχευμένα συγκεκριμένες αλλοιώσεις και πραγματοποιείται κυρίως για περαιτέρω διερεύνηση αλλοιώσεων του καρυοτύπου, για ανίχνευση υπομικροσκοπικών αλλοιώσεων, σε περιπτώσεις απουσίας μεταφάσεων ή ύπαρξης ελάχιστων αξιολογήσιμων μεταφάσεων καθώς και σε περιπτώσεις φυσιολογικού καρυοτύπου. Ο ρόλος όμως της Κυτταρογενετικής δεν περιορίζεται μόνο σε διαγνωστικούς σκοπούς αλλά επεκτείνεται και στην έρευνα. Οι χρωμοσωματικές αλλοιώσεις έχουν αναγνωριστεί ως σημαντικά γεγονότα στη διαδικασία της λευχαιμογένεσης. Μοριακές μελέτες αυτών χρωμοσωμικών αλλοιώσεων έχουν επιτρέψει την κλωνοποίηση των εμπλεκόμενων γονιδίων και έχουν συμβάλλει στο χαρακτηρισμό των πρωτεϊνών που παράγονται, συμβάλλοντας καθοριστικά στη διερεύνηση της λευχαιμογένεσης αλλά και στη δημιουργία στοχευμένων θεραπειών πιο αποτελεσματικών και λιγότερων τοξικών για τους ασθενείς με ΟΜΛ.