Μεταβολικά νοσήματα: από τον γονότυπο στον φαινότυπο και από τη διάγνωση στη θεραπεία

Το Ράλλειο Λύκειο Θηλέων Πειραιά και η Πανελλήνια Ένωση Βιοεπιστημόνων συνδιοργάνωσαν την 14η Διημερίδα Βιολογίας με τίτλο: «Η κοινωνία συναντά τη σύγχρονη Βιολογία».

Η διημερίδα πραγματοποιήθηκε την Πέμπτη 28 και την Παρασκευή 29 Μαΐου 2020
στην αίθουσα «Γαλάτεια Σαράντη» του Υπουργείου Παιδείας.

Η θεματολογία της διημερίδας περιλαμβάνει σύγχρονα ζητήματα της Βιολογίας όπως, η διάγνωση και αντιμετώπιση των γενετικών ασθενειών, ο προγεννητικός έλεγχος, η εξέλιξη στη ζωή μας, η ρύθμιση της έκφρασης των γονιδίων και η σχέση του περιβάλλοντος στην επιδημία COVID 19.

Ομιλητές ήταν διακεκριμένοι Πανεπιστημιακοί δάσκαλοι και ερευνητές με σημαντικό έργο στην επιστήμη της Βιολογίας.

Μεταβολικά νοσήματα: από τον γονότυπο στον φαινότυπο και από τη διάγνωση στη θεραπεία
Αλεξάνδρα Ηλιάδη, PhD, MSc, Κλινική Βιοχημικός, Μεταδιδακτορική Ερευνήτρια στο
Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού στο Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών

Τα ενδογενή μεταβολικά νοσήματα είναι σπάνια και οφείλονται σε γενετικές μεταλλάξεις οι οποίες προκαλούν πλήρη ή μερική απενεργοποίηση ενζύμων ή πρωτεϊνών που συμμετέχουν στον κυτταρικό μεταβολισμό.

H Φαινυλοκετονουρία (PKU) είναι το πιο γνωστό μεταβολικό νόσημα. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και οφείλεται στην αδυναμία του ηπατικού ενζύμου Υδροξυλάση της Φαινυλαλανίνης (PAH) να μετατρέψει τη Φαινυλαλανίνη σε Τυροσίνη με αποτέλεσμα την αύξηση της συγκέντρωσης της Φαινυλαλανίνης στο αίμα και τον εγκέφαλο. Η φαινυλοκετονουρία αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, οδηγεί σε μη αναστρέψιμη νοητική υστέρηση. Η βασική αρχή της θεραπείας είναι ο περιορισμός της Φαινυλαλανίνης με δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνη.

Ο αλφισμός οφείλεται στην ολική ή μερική απενεργοποίηση των ενζύμων των μελανοκυττάρων που μετατρέπουν την Τυροσίνη σε μελανίνη, με αποτέλεσμα τον αποχρωματισμό του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών. Τα άτομα που πάσχουν από αλφισμό διατρέχουν μεγάλο κίνδυνο καρκίνου του δέρματος από την έκθεσή τους στον ήλιο. Για το λόγο αυτό απαιτείται η χρήση αντηλιακού με υψηλό δείκτη προστασίας και γυαλιά. Υπάρχει δυνατότητα πρόληψης με προγεννητικό έλεγχο, αλλά θεωρείται χωρίς χρησιμότητα, καθώς τα άτομα αυτά δεν έχουν άλλα πνευματικά ή σωματικά προβλήματα.

Η έγκαιρη διάγνωση σπάνιων αλλά σοβαρών νοσημάτων που επιδέχονται θεραπεία και μπορούν να καταστούν ελεγχόμενα, όπως η φαινυλκετονουρία, η γαλακτοζαιμία και η έλλειψη του ενζύμου G6PD, πραγματοποιείται από το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (Ε.Π.Π.Ε.Ν.) που διενεργείται αποκλειστικά από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (Ι.Υ.Π.). Η έγκαιρη διάγνωση και η θεραπεία αποτρέπει την εκδήλωση της νόσου και διασφαλίζει καλή ποιότητα ζωής για τους ασθενείς. Ο έλεγχος στηρίζεται στη μέτρηση των επιπέδων συγκεκριμένων ουσιών-βιοδεικτών σε σταγόνες αποξηραμένου αίματος που λαμβάνονται κατά την 3η ημέρα ζωής των νεογνών. Η γονοτύπηση δεν είναι απαραίτητη για τη διάγνωση, αλλά μπορεί να προσφέρει σημαντικές πληροφορίες και να βοηθήσει στον καθορισμό του μεταβολικού φαινοτύπου και της θεραπείας.