Μοριακή διαγνωστική των συχνότερων μονογονιδιακών νοσημάτων - Αιμοσφαιρινοπάθειες και Κυστική ίνωση

Το Ράλλειο Λύκειο Θηλέων Πειραιά και η Πανελλήνια Ένωση Βιοεπιστημόνων συνδιοργάνωσαν την 14η Διημερίδα Βιολογίας με τίτλο: «Η κοινωνία συναντά τη σύγχρονη Βιολογία».

Η διημερίδα πραγματοποιήθηκε την Πέμπτη 28 και την Παρασκευή 29 Μαΐου 2020
στην αίθουσα «Γαλάτεια Σαράντη» του Υπουργείου Παιδείας.

Η θεματολογία της διημερίδας περιλαμβάνει σύγχρονα ζητήματα της Βιολογίας όπως, η διάγνωση και αντιμετώπιση των γενετικών ασθενειών, ο προγεννητικός έλεγχος, η εξέλιξη στη ζωή μας, η ρύθμιση της έκφρασης των γονιδίων και η σχέση του περιβάλλοντος στην επιδημία COVID 19.

Ομιλητές ήταν διακεκριμένοι Πανεπιστημιακοί δάσκαλοι και ερευνητές με σημαντικό έργο στην επιστήμη της Βιολογίας.

Μοριακή διαγνωστική των συχνότερων μονογονιδιακών νοσημάτων - Θαλασσαιμία και Κυστική ίνωση
Παναγούλα Κόλλια, Καθηγήτρια Μοριακής Γενετικής Ανθρώπου, Τμήμα Βιολογίας ΕΚΠΑ

Η θαλασσαιμία είναι ομάδα νοσημάτων τα οποία κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Εντοπίζονται με υψηλή συχνότητα στην περιοχή της Μεσογείου και υπερίσχυσαν ως προστατευτικός παράγοντας έναντι της ελονοσίας.

Η θαλασσαιμία οφείλεται σε μεταλλαγές ή ελλείψεις στα γονίδια των σφαιρινικών αλυσίδων και ως εκ τούτου παράγεται μειωμένη αιμοσφαιρίνη στα ερυθροκύτταρα και προκαλείται αναιμία, χαρακτηριστικό γνώρισμα της ασθένειας. Οι κυριότερες ομάδες είναι οι α- και β-θαλασσαιμίες, οι οποίες οφείλονται σε μειωμένη ή πλήρη έλλειψη των α- και β-αλυσίδων σφαιρινών, αντίστοιχα. Μία άλλη ομάδα είναι οι αιμοσφαιρινοπάθειες, οι οποίες οφείλονται σε μεταλλαγές που οδηγούν σε τροποποιημένες αλυσίδες σφαιρινών και αντίστοιχη αιμοσφαιρίνη, όπως η αιμοσφαιρίνη S, υπεύθυνη για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Η Κυστική Ίνωση είναι το δεύτερο γενετικό νόσημα στην Ελλάδα, το οποίο οφείλεται σε μεταλλαγές ή ελλείψεις στο γονίδιο CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Είναι γενετική ασθένεια, η οποία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και εμφανίζει μεγάλη ετερογένεια. Επηρεάζει όλα σχεδόν τα όργανα και αδένες του ανθρώπινου σώματος, όπως το αναπνευστικό, πεπτικό, ενδοκρινικό και αναπαραγωγικό σύστημα με σημαντικότερο πρόβλημα την πρόκληση αναπνευστικών λοιμώξεων και μείωση της αναπνευστικής λειτουργίας.

Γιατί είναι απαραίτητος ο προγεννητικός έλεγχος για τις θαλασσαιμίες και την κυστική ίνωση και σε ποιες περιπτώσεις; Γιατί παρουσιάζεται μεγάλη ετερογένεια συμπτωμάτων στους πάσχοντες; Ποιος είναι ο ρόλος της φαρμακευτικής αγωγής στα άτομα αυτά;

Αυτά τα ερωτήματα θα απαντήσουμε, αλλά θα συζητήσουμε και κάθε τι άλλο που αφορά τα παραπάνω γενετικά νοσήματα που είναι τα πιο συχνά στην Ελλάδα.

(Σημείωμα της ομιλήτριας)