Οι προκλήσεις της σπανιότητας

Στην Ευρώπη, μία ασθένεια χαρακτηρίζεται σπάνια όταν προσβάλλει λιγότερο από 1 στα 2.000 άτομα. Ωστόσο, από νόσο σε νόσο, ο αριθμός των ασθενών ποικίλλει, και οι περισσότεροι πάσχουν από παθήσεις που προσβάλλουν μόλις 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Σήμερα, έχουν ταυτοποιηθεί 6-7.000 σπάνια νοσήματα, τα οποία πλήττουν περίπου 30 εκατομμύρια Ευρωπαίους και σχεδόν 1 εκατ. Έλληνες. Οι εν λόγω ασθένειες είναι σοβαρές, συχνά χρόνιες, εκφυλιστικές και απειλητικές για τη ζωή. Όσοι πάσχουν από μία σπάνια πάθηση αντιμετωπίζουν παρόμοιες δυσκολίες στο να βρουν τη σωστή διάγνωση, σχετική ενημέρωση, καθώς και εξειδικευμένους Επαγγελματίες Υγείας. Ειδικά ζητήματα ανακύπτουν, επίσης, σε ό,τι αφορά στην πρόσβαση σε ποιοτική υγειονομική περίθαλψη, στη συνολική κοινωνική και ιατρική υποστήριξη, στο συντονισμό ανάμεσα στους παρόχους υπηρεσιών φροντίδας υγείας, αλλά και στην εξασφάλιση αυτονομίας, καθώς και κοινωνικής και επαγγελματικής ένταξης. Όλοι αυτοί οι παράγοντες έρχονται να προστεθούν στην απομόνωση που ήδη βιώνουν οι ασθενείς λόγω του ότι ανήκουν σε μία μικρή ομάδα ανθρώπων, οι ανάγκες των οποίων συχνά παραβλέπονται. Γι’ αυτό και απαιτείται περαιτέρω δράση, ώστε να εξασφαλιστεί πως κάθε άτομο που πάσχει από μία σπάνια νόσο θα λαμβάνει την υποστήριξη που χρειάζεται και πως όλοι οι πάσχοντες θα έχουν πρόσβαση σε περίθαλψη υψηλής ποιότητας, στην οποία συμπεριλαμβάνονται μέθοδοι διάγνωσης, θεραπευτικές αγωγές, διευκόλυνση της ζωής των ασθενών και, εάν είναι δυνατόν, αποτελεσματικά ορφανά φάρμακα.